Na quarta-feira (14/11), o Governo do Estado implantou dois importantes equipamentos de saúde voltados, exclusivamente, para a assistência às pessoas que convivem com doenças raras em Pernambuco. Na Rua Jenner de Souza, nº 629, no Derby, foi inaugurado o Centro de Doenças Raras do Hospital Maria Lucinda. No Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip) também foi implantado outro serviço. Na unidade, localizada no bairro dos Coelhos, já funciona, desde 2012, o Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo (Cetreim), que agora recebe investimento para qualificação, se tornando também um serviço voltado para o atendimento às pessoas que convivem com doenças raras.
As estruturas irão desenvolver suas atividades de maneira integrada e complementares, realizando o acompanhamento clínico especializado multidisciplinar dos pacientes, além de atuarem na pesquisa e ensino científico, contribuindo também como polos de difusão de conhecimento para outras regiões do Estado. Ficará a cargo da Secretaria Estadual de Saúde, por meio da Gerência de Saúde da Criança, coordenar e regular os atendimentos, integrando o fluxo entre os dois serviços, qualificando, assim, a assistência.
A implantação dos dois Centros está sendo feita por meio de convênio entre o Governo do Estado e o Hospital Maria Lucinda e Imip, ou seja, serão custeados integralmente pelo tesouro estadual. No serviço do Maria Lucinda, serão investidos, anualmente, R$ 2,7 milhões. Já no Centro do Imip, o investimento anual será de R$ 2,2 milhões. “Esses dois serviços de Doenças Raras demonstram mais uma vez a determinação do governador Paulo Câmara em ampliar a assistência à saúde da população, cuidando de cada um por meio de suas especificidades. Mesmo sem conseguir, ainda, o financiamento federal, o Estado arcará com os custos desses equipamentos, que serão de suma importância para o diagnóstico e tratamento das pessoas com doenças raras, além de propagarem mais informações sobre essas enfermidades”, afirmou o secretário estadual de Saúde, Iran Costa.
Um protocolo foi criado para orientar os profissionais de saúde e os municípios sobre as doenças que serão tratadas nos serviços. A partir da indicação de um especialista, o município de origem do paciente fará a marcação da consulta por meio da Regulação Ambulatorial do Estado. Os pacientes encaminhados passarão por triagem nos Centros, onde serão avaliados pela equipe. Se houver a suspeita de alguma doença rara, é iniciado o acompanhamento para investigação e diagnóstico. “Os pacientes com doenças raras precisam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar, com o objetivo de realização de diagnóstico e dos exames que possam confirmar o quadro, bem como a realização do Projeto Singular Terapêutico (PST) a partir das necessidades de cada indivíduo. O atendimento deve ser realizado o mais precoce possível, com o objetivo de estimulação precoce e minimizar o retardo do desenvolvimento”, reforçou o secretário Iran Costa.
MARIA LUCINDA – Em sua estrutura, o Centro de Doenças Raras do Hospital Maria Lucinda conta com equipe multiprofissional; laboratório de análises clinicas; exames radiológicos; laboratório especializado em investigação de erros inatos do Metabolismo, em parceria com o Hospital das Clinicas de Porto Alegre; e laboratório de investigação genética, em parceria com o Laboratório Genomika. O serviço terá capacidade de atender, inicialmente, cerca de 100 pacientes por mês.
No ambulatório, serão tratadas doenças relacionadas aos Erros Inatos do Metabolismo (Lisossomais; Mitocondriais; Peroxissomais; Aminoacidopatias, Acidemias Orgânicas; Distúrbio de Glicolisação; entre outras); Anomalias Congênitas de causas genéticas, como Doenças Neuromusculares; Cromossomopatias; displasia ósseas e Artrogriposes, entre outras; Deficiências Intelectuais secundárias à doença rara conhecida; Doenças Infecciosas (Síndrome Congênita do ZikaVirus); e Doenças Autoimunes/ Inflamatória de causa rara.
IMIP – Após a inauguração do Centro de Doenças Raras do Hospital Maria Lucinda, o secretário estadual de Saúde, Iran Costa, visitou o Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo (Cetreim), do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip), no bairro dos Coelhos, onde também habilita o serviço, que ampliará sua capacidade e vai se tronar Centro de Referência em Doenças Raras. O Cetreim atua desde 2012 no atendimento aos pacientes com doenças metabólicas, sendo um dos maiores centros de reposição enzimática do mundo. Em 2017, cerca de 80 pacientes fizeram terapia de reposição enzimática para as doenças de Gaucher, mucopolissacaridoses, Fabry e Pompe. Além disso, a unidade realiza, em média, mais de 2 mil internamentos e 5,4 mil consultas por ano.
DOENÇAS RARAS – Estima-se que 13 milhões de pessoas são portadoras de doenças raras no Brasil. A literatura médica lista mais de 8 mil tipos de doenças raras, 80% delas decorrem de fatores genéticos, as demais advém de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente freqüentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para seus familiares. As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.
