Em 2012, Pernambuco possuía 158 pontos de coleta para o teste do pezinho, espalhados por 158 municípios pernambucanos (86%). Atualmente, já são 262 pontos por todas as 184 cidades do Estado (100%). O teste do pezinho pode diagnosticar, precocemente, quatro doenças (hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias e fibrose cística) e deve ser feito, prioritariamente, entre o 3º (72 horas completas) e o 5º dia após o nascimento do bebê.
A partir do próximo mês de julho, todos os pontos de coleta terão acesso a um sistema on-line do Programa Nacional de Triagem Neonatal/Ministério da Saúde (MS), no qual terão acesso ao resultado dos exames. “Os pais ou responsáveis precisam ser estimulados pelas equipes de saúde que acompanham a gestação a realizar o teste do pezinho no tempo oportuno. Além disso, é importante que o resultado seja apresentado nas consultas de puericultura”, afirma a coordenadora de Triagem Neonatal da Secretaria Estadual de Saúde (SES), Telma Costa.
Em Pernambuco, cerca de 75% dos nascidos vivos são triados. Contudo, apenas 22% fazem o teste do pezinho no tempo ideal (3º ao 5º dia de vida). Em 2017, 97.228 crianças foram triadas em Pernambuco. “Nossos esforços objetivam que 100% das crianças façam o teste do pezinho. Conseguimos expandir o número de pontos de coleta e implantá-los em todos os municípios pernambucanos para facilitar esse acesso”, pontua a coordenadora de Triagem Neonatal.
Para fazer o teste do pezinho, os pais ou responsáveis devem levar um documento de identificação com foto, a certidão de nascimento da criança ou declaração de nascido vivo entregue pela maternidade na alta (via amarela) e o comprovante de residência. “Se o recém-nascido receber alta antes de completar 72 horas de vida e residir em município distinto do local de nascimento, a maternidade deve orientar os pais ou responsáveis para levar o bebê ao ponto de coleta mais próximo da sua residência”, reforça Telma.
Quando algum recém-nascido tem resultado suspeito para alguma das quatro doenças triadas, há uma articulação com a atenção primária do município e o ponto de coleta. O objetivo é a busca ativa do recém-nascido, visando à confirmação do diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento, o que irá dar mais qualidade de vida e de desenvolvimento para a criança.
Entre 2014 e 2017, 265 crianças foram diagnosticadas com uma das quatro doenças triadas pelo teste do pezinho. A maior parte dos casos foi para doença falciforme e outras hemoglobinopatias: 154. Em seguida, vem hipotireoidismo congênito (84 casos), fibrose cística (21 casos) e fenilcetonúria (6 casos).
TRATAMENTO – A rede de acompanhamento e tratamento encontra-se estabelecida no Hospital Barão de Lucena (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), Hemope (doença falciforme e outras hemoglobinopatias) e no Imip (fibrose cística).
DOENÇAS
DOENÇA FALCIFORME – É uma doença genética e hereditária, ou seja, passada de pais para filhos. Teve sua origem na África e por isso está relacionada intimamente com a afrodescendência. Ela é causada por um defeito na cadeia beta da hemoglobina que está dentro das hemácias e que é responsável pela cor vermelha do sangue e pelo transporte do oxigênio por todo o corpo. Tal mutação leva as hemácias a assumirem uma forma parecida com uma foice ou meia lua impedindo o seu funcionamento normal. A doença provoca dores, anemias e atraso no crescimento.
FENILCETONÚRIA – É uma doença genética causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina presente no leite e em outros alimentos proteicos. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina aumentam no organismo, se acumulam e causam lesão cerebral, ocasionando retardo mental irreversível. A base do tratamento é o controle da quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida para manter os níveis deste aminoácido dentro de valores não prejudiciais ao cérebro.
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO – É causado pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. As crianças que não realizam o teste do pezinho, e consequentemente, não são tradas precocemente, terão o crescimento e o desenvolvimento seriamente comprometidos.
FIBROSE CÍSTICA – Doença hereditária que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.